بررسی آزمایشات غربالگری پیش از تولد مادران باردار و مقایسه آن با کاریوتیپ جنین

مقدمه: با توجه به شیوع نسبتا زیاد سندرم داون (یک در هر 700 زایمان)، روش­های گوناگون غربالگری برای شناسایی زنان باردار ابداع شده است. در صورتی‌که نتایج تست غربالگری مثبت باشد، تست‌های ژنتیک پیش از تولد توصیه می‌شود. مطالعه حاضر با هدف بررسی آزمایشات غربالگری و مقایسه آن با نتایج کاریوتیپ جنین انجام شد.
روش‌کار: در این مطالعه مقطعی، توصیفی و تحلیلی، نتایج تست‌های غربالگری و آزمایشات ژنتیک 1009 زن بارداری که در سال‌های 94-1393 بر اساس نتایج تست غربالگری در خطر ابتلاء به آنیوپلوئیدی بوده و به دنبال آن تست کاریوتیپ انجام داده بودند و نتایج هر دو تست در دسترس بود، مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعاتی شامل مشخصات فردی، سابقه تولد فرزند مبتلا به سندرم داون، وجود نسبت فامیلی بین پدر و مادر، نتایج تست‌های غربالگری و آزمایش ژنتیک، در پرسشنامه طراحی شده تکمیل گردید. تجزیه و تحلیل داده­ها با استفاده از نرم‌افزار آماری SPSS (نسخه 19) و آزمون‌های آماری انجام شد. میزان p کمتر از 05/0 معنی‌دار در نظر گرفته شد.
یافته‌ها: بر اساس نتایج آزمایش ژنتیک، 59 مورد (6%) از جنین‌های مورد مطالعه مبتلا به آنیوپلوئیدی بودند که از این تعداد 41 مورد سندرم داون داشتند. در این مطالعه بین آزمایشات غربالگری و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی‌داری وجود داشت (05/0>p)، ولی بین خطر نقص لوله عصبی (NTD) با آنیوپلوئیدی ارتباط معنی‌داری وجود نداشت (05/0p>). همچنین بین NT بیشتر از 3 میلی‌متر و بروز آنیوپلوئیدی ارتباط معنی‌داری مشاهده شد (001/0>p). در محاسبه انجام شده حساسیت تست NT جهت غربالگری آنیوپلوئیدی 47% و ویژگی تست 90% به‌دست آمد.
نتیجه‌گیری: آزمایشات غربالگری سلامت جنین می‌توانند در یافتن زنان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی کمک کننده باشند. مطالعات بیشتر جهت تعیین حساسیت تست‌های غربالگری توصیه می‌شود.