TULBURAREA METABOLICĂ SEVERĂ – CAUZĂ DE DECES LA UN SUGAR AVÂND O BOALĂ CRONICĂ

Hiperplazia congenital suprarenal reprezint o tulburare n sinteza steroizilor, cu transmitere autozomal recesiv i cu prevalen mare n cazul copiilor provenii din relaii de consangvinitate. Prezentm cazul unui sugar de sex masculin, diagnosticat la vrsta de 2 luni cu sindrom de pierdere de sare i hiperplazie congenital suprarenal forma clasic fr semne de virilizare, alturi de un review al datelor din literatura recent legat de acest subiect. Diagnosticul a fost pus pe baza istoricului familial, a datelor clinice i paraclinice. Prognosticul poate fi unul favorabil att timp ct exist complian la tratamentul de substituie cu glucocorticoizi. Totodat, riscul de deces este ridicat prin crizele suprarenale i dezechilibrul metabolic major.