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Newly Diagnosed and Growing Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Adults With Tuberous Sclerosis Complex: Results From the International TOSCA Study

Article scientifique 2019 Anglais

Résumé

The onset and growth of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in tuberous sclerosis complex (TSC) typically occurs in childhood. There is minimal information on SEGA evolution in adults with TSC. Of 2211 patients enrolled in TOSCA, 220 of the 803 adults (27.4%) ever had a SEGA. Of 186 patients with SEGA still ongoing in adulthood, 153 (82.3%) remained asymptomatic and 33 (17.7%) were reported to ever have developed symptoms related to SEGA growth. SEGA growth since the previous scan was reported in 39 of the 186 adults (21%) with ongoing SEGA. All but one patient with growing SEGA had mutations in TSC2. Fourteen adults (2.4%) were newly diagnosed with SEGA during follow-up, and all had mutations in TSC2. Our findings suggest that surveillance for new or growing SEGA is warranted also in adulthood, particularly in patients with mutations in TSC2.

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Jansen, A., Belousova, E., Benedik, M. P., Carter, T., Cottin, V., Curatolo, P., D’Amato, L., d’Augères, G. B., Vries, P. J. D., Ferreira, J. C., Feucht, M., Fladrowski, C., Hertzberg, C., Jóźwiak, S., Lawson, J. A., Macaya, A., Marques, R., Nabbout, R., O’Callaghan, F., Qin, J., Sander, V., Sauter, M., Shah, S., Takahashi, Y., Touraine, R., Youroukos, S., Zonnenberg, B. A., & Kingswood, J. (2019). Newly Diagnosed and Growing Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Adults With Tuberous Sclerosis Complex: Results From the International TOSCA Study. Frontiers in Neurology. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00821

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Auteur(s)

Anna Jansen Elena Belousova Mirjana P. Benedik Tom Carter Vincent Cottin Paolo Curatolo Lisa D’Amato Guillaume Beaure d’Augères Petrus J. de Vries José C. Ferreira Martha Feucht Carla Fladrowski Christoph Hertzberg Sergiusz Jóźwiak John A. Lawson Alfons Macaya Rubén Marques Rima Nabbout Finbar O’Callaghan Jiong Qin Valentin Sander Matthias Sauter Seema Shah Yukitoshi Takahashi Renaud Touraine Sotiris Youroukos Bernard A. Zonnenberg J.C. Kingswood

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