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Ali Saâd
Publications (5)
Functional characterization of MLH1 missense variants unveils mechanisms of pathogenicity and clarifies role in cancer
Article scientifique · 2022
Phenotypic intrafamilial variability including H syndrome and Rosai–Dorfman disease associated with the same c.1088G > A mutation in the SLC29A3 gene
Article scientifique · 2021
Disorders of sex development in Wolf–Hirschhorn syndrome: a genotype–phenotype correlation and MSX1 as candidate gene
Article scientifique · 2021
Disorders of Sex Development in Wolf-Hirschhorn Syndrome: A Genotype-phenotype Correlation and MSX1 as Candidate Gene
Article scientifique · 2021
Clinical and molecular findings in nine new cases of tetrasomy 18p syndrome: FISH and array CGH characterization
Article scientifique · 2019
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